Nos últimos 70 anos, vários cientistas vêm tentando chegar a uma estimativa precisa sobre a taxa de mutação nos humanos.

A pesquisa recente, publicada na edição desta semana da revista científica Current Biology, conseguiu chegar a um número considerado confiável graças às novas tecnologias de sequenciamento genético.

Os cientistas aplicaram a tecnologia ao estudo dos cromossomos “Y” de dois homens chineses. Os pesquisadores sabiam que os dois eram parentes distantes e partilhavam de um antepassado comum que nascera em 1805.

Ao analisar as diferenças genéticas entre os dois homens e o tamanho do genoma humano, os cientistas concluíram que as novas mutações genéticas podem chegar a 100 e 200 por pessoa.

As novas mutações podem, ocasionalmente, levar ao desenvolvimento de doenças graves, como o câncer.

Os cientistas esperam que as descobertas e as novas estimativas sobre as mutações possam abrir caminho para tratamentos que auxiliem na redução do aparecimento das mutações e que possam contribuir para um melhor entendimento sobre a evolução humana.

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Em 1935, um dos fundadores da genética moderna, JBS Haldane, estudou um grupo de homens que sofriam de hemofilia – um distúrbio na coagulação do sangue.

Na época, Helmand sugeriu que cada ser humano carregava cerca de 150 mutações no DNA.

Desde as pesquisas de Helmand, diversos cientistas tentaram produzir estimativas sobre o número de novas mutações ao analisar o DNA de chimpanzés.

Somente agora, com a tecnologia disponível de sequenciamento, os cientistas puderam produzir uma estimativa mais precisa e que, coincidentemente, confirma as estimativas sugeridas por Helmand em 1935.

“A quantidade de dados que geramos com a pesquisa era inimaginável há alguns anos”, disse Yali Xue, do Wellcome Trust Sanger Institute, um dos autores do estudo.

“Encontrar esse pequeno número de mutações foi mais difícil do que encontrar agulha no palheiro”, afirmou o cientista.

O especialista em genética Joseph Nadeau, da Case Western Reserve University, nos Estados Unidos, afirmou que as novas mutações genéticas são fonte de uma variação hereditária, algumas podem causar doenças e distúrbios, enquanto outras determinam a natureza e o ritmo das mudanças evolutivas.

Segundo ele, “as notícias são animadoras”.

“Nós finalmente conseguimos obter estimativas confiáveis sobre as características genéticas que são urgentemente necessárias para entender quem somos nós geneticamente”, afirmou o cientista.